Авраменко Т.В., Шевченко А.А., Гордиенко И.Ю.
Мальформация Арнольда-Киари. Пренатальные и клинические наблюдения
ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», Украина
Резюме.
Статья посвящена тяжёлой врождённой патологии центральной нервной системы-мальформации Арнольда-Киари с рассмотрением её основных исторических, клинических, патофизиологических аспектов и вопросов классификации, пренатальной диагностики и лечения данной аномалии. Дано описание двух клинических случаев - мальформации Арнольда-Киари 2 типа в сочетании с менингомиелоцеле нижнегрудного и поясничного отделов и мальформации Арнольда-Киари 1 типа в сочетании с агенезией мозолистого тела. В случае мальформации Арнольда-Киари 2 типа патологическая симптоматика носит более тяжёлый характер и начинает проявляться уже у новорожденных и в раннем детском возрасте в виде нистагма, апноэ, стридора, пареза голосовых связок, дисфагии с регургитацией, нарушением тонуса в конечностях. Учитывая наличие при данном типе мальформации spina bifida, возникает необходимость выполнения оперативного вмешательства в первые дни жизни. В работе обоснована необходимость применения современного метода нейровизуализации-магнитно-резонансной томографии - для улучшения пренатальной диагностики врождённых аномалий ЦНС с целью уменьшения перинатальной и детской смертности и первичной инвалидности. Магнитно-резонансная томография являтся неинвазивным методом визуализации аномалий ЦНС плода с высокой разрешающей способностью. При этом проводится сопоставление полученных показателей с показателями пренатальной эхографии. Комплексное применение методов ультразвукового исследования и магнитно-резонансной томографии (по показаниям) в значительной степени улучшает качество пренатальной диагностики. Анатомическое уточнение патологии структур мозга плода с помощью метода МРТ может иметь решающее значение для заключительного диагноза в сложных и спорных случаях, а развитие современных медицинских технологий в детской хирургии и неонатологии требует точной нозологической и топической диагностики.
Ключевые слова: мальформация Арнольда-Киари, пренатальная диагностика, магнитно-резонансная томография, лечение, дети.
Литература
1. Mechanisms of cerebellar tonsil herniation in patients with Chiari malformations as guide to clinical management / T. H. Milhorat [et al.] // Acta Neurochir. – 2010 May. – Vol. 152, N 7. – P. 1117-1127.
2. Сongenital Chiari malformation / P. Vannemreddy [et al.] / Neurology India. – 2010. – Vol. 58, N 1. – P. 6-14.
3. Овсова, О. В. Аномалии краниовертебральной области : (литературный обзор) / О. В. Овсова, О. А. Львова // Клиническая медицина. – 2010. – № 4 (10). – С. 36-50.
4. Ярмухаметова, М. Р. Эпилептические приступы у больных с аномалией краниовертебрального перехода / М. Р. Ярмухаметова // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2010. – Т. 2, № 4. – С. 37-40.
5. Синдром Арнольда-Киари в клинической практике педиатра / Г. И. Баешко [и др.] // Современная педиатрия. – 2011. – № 3. – С. 33-37.
6. Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and сhiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue / T. H. Milhorat [et al.] // J. Neurosurg Spine. – 2007 Dec. – Vol. 7, N 6. – P. 601-609.
7. Carmel, P. W. Early descriptions of Arnold–Chiari malformation. The contribution of John Cleland / P. W. Carmel, W. R. Markesbery // J. Neurosurg. – 1972 Nov. – Vol. 37, N 5. – P. 543–547.
8. Koehler, P. J. Chiari’s description of cerebellar ectopy (1891). With a summary of Cleland’s and Arnold’s contributions and some early observations on neural-tube defects / P. J. Koehler // J. Neurosurg. – 1991. – Vol. 75, N 5. – P. 823-826.
9. Schijman, Е. History, anatomic forms, and pathogenesis of Chiari malformations / Е. Schijman // Child’s nervous system. – 2004 May. – Vol. 20, N 5. – P. 323-328.
10. Богданов, Э. И. Аномалия Арнольда-Киари: патогенез, клинические варианты, классификация, диагностика и лечение / Э. И. Богданов, М. Р. Ярмухаметова // Вертеброневрология. – 1998. – № 2-3. – C. 68-73.
11. Moufarrij, N. Classification of the Chiari malformations and syringomyelia / N. Moufarrij, I. A. Awad // Syringomyelia and the Chiari malformations. – Washington : The American Association of Neurological Surgeons, 1997. – Chapter 2. – P. 27-34.
12. The pediatric Chiari I malformation: a review / R. S. Tubbs [et al.] // Childs Nerv. Syst. – 2007 Jul. – Vol. 23, N 11. – P. 1239-1250.
13. Symptomatic Chiari malformation in adults: a new classification based on magneticresonance imaging with clinical and prognostic significance / P. K. Pillay [et al.] // Neurosurgery. – 1991 May. – Vol. 28, N 5. – P. 639-645.
14. Мальформация Арнольда-Киари: классификация, этиопатогенез, клиника, диагностика : (обзор литературы) / Л. А. Дзяк [и др.] // Украинский нейрохирургический журнал. – 2001. – № 1. – С. 17-23.
15. Егоров, О. Е. Клиника и хирургическое лечение аномалии Киари 1 типа / О. Е. Егоров, Г. Ю. Евзиков // Невролологический журнал. – 1999. – № 5. – С. 28–31.
16. Evaluation of the autonomic cardiovascular response in Arnold-Chiari deformities and cough syncope syndrome / P. D. Ireland [et al.] // Arch. Neurol. – 1996 Jun. – Vol. 53, N 6. – P. 526-531.
17. Phenotypic definition of Chiari type I malformation coupled with high-density SNP genome screen shows significant evidence for linkage to regions on chromosomes 9 and 15 / A. L. Boyles [et al.] //Am. J. Med. Genet. A. – 2006 Dec. – Vol. 140, N 24. – P. 2776-2785.
18. Chiari malformation in craniosynostosis / G. Cinalli [et al.] // Childs Nerv. Syst. – 2005 Oct. – Vol. 21, N 10. – P. 889-901.
19. Pierre-Robin syndrome associated with Chiari type I malformation / J. Lee [et al.] // Childs Nerv. Syst. – 2003 Jun. – Vol. 19, N 5-6. – P. 380-383.
20. Associated disorders of Chiari Type 1 malformations: a review / M. Loukas [et al.] // J. Neurosurg Focus. – 2011 Sep. – Vol. 31, N 3. – P. 9-12.
21. Воронов, В. Г. Клиника, диагностика и лечение мальформации Арнольд-Киари у детей / В. Г. Воронов, В. П. Берснев, С. Л. Яцук // Нейрохирургия. – 2001. – № 2. – С. 34-38.
22. Surgical management of Chiari malformation: analysis of 128 cases / F. Guo [et al.] // Pediatr. Neurosurg. – 2007. – Vol. 43, N 5. – P. 375-381.
23. Treatment of Chiari malformation: who, when and how / A. Imperato [et al.] // Neurological Sciences. – 2011 Dec. – Vol. 32, N 3. – P. 335-339.
24. Пренатальная эхография / под ред. М. В. Медведева. – Москва : Реальное время, 2005. – 560 с.
25. Iruretagoyena, J. I. Prenatal diagnosis of Chiari malformation with syringomyelia in the second trimester / J. I. Iruretagoyena, B. Trampe, D. Shah // J. Matern. Fetal Neonatal Med. – 2009 Feb. – Vol. 23, N 2. – Р. 184-186.
26. Paladini, D. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Differential Diagnosis and Prognostic Indicators / D. Paladini, P. Volpe. – London : Informa Healthcare, 2007. – 384 p.
27. Воеводин, С. М. Эхографическая диагностика пороков развития ЦНС у плода и новорожденного / С. М. Воеводин // Клиническая визуальная диагностика. – 2004. – № 5. – С. 5-24.
28. Врождённые пороки развития: пренатальная диагностика и тактика / под ред. Б. М. Петриковского, М. В. Медведева, Е. В. Юдиной. – 1-е изд. – М. : РАВУЗДПГ : Реальное время, 1999. – 256 с.
29. Мельникова, Н. А. Пренатальная диагностика порока Арнольда-Киари II типа в сочетании с триплоидией во II триместре у беременной, проживающей в зоне техногенного влияния Горно-химического комбината / Н. А. Мельникова // Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии. – 2001. – Т. 9, № 2. – С. 137-138.
30. Contribution of fetal MR imaging in the evaluation of cerebral ischemic lesions / C. Garel [et al.] // Am. J. Neuroradiol. – 2004 Oct. – Vol. 25, N 9. – Р. 1563-1568.
31. The use of in utero MRI to supplement ultrasound in the foetus at high risk of developmental brain or spine abnormality / P. D. Griffiths [et al.] // The British Journal of Radiology. – 2012 Nov. – Vol. 85, N 1019. – P. 1038-1045.
32. Fetal central nervous system anomalies: comparison of magnetic resonance imaging and ultrasonography for diagnosis / G. B. Wang [et al.] // Chin. Med. J (Engl). – 2006 Aug. – Vol. 119, N 5. – P. 1272-1277.
Сведения об авторах:
Авраменко Т.В. – д.м.н., профессор, руководитель отделения акушерской эндокринологии и патологии плода ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», Украина;
Шевченко А.А. – к.м.н., старший научный сотрудник отделения детской психоневрологии ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», Украина;
Гордиенко И.Ю. – д.м.н., профессор, руководитель отделения медицины плода ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», Украина.
Адрес для корреспонденции: Украина, г.Киев-02192, ул. А. Малышко, 31-106. E-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. – Шевченко Александр Анатольевич.
