DOI: https://doi.org/10.22263/2312-4156.2016.1.77
Онегин Е.В.*, Бердовская А.Н.*, Домаренко Т.Н.**, Данилова Г.С.**, Мотюк И.Н.***
Подострый некротизирующий энцефаломиелит. Клинические наблюдения
*УО «Гродненский государственный медицинский университет», г.Гродно, Республика Беларусь
**УЗ «Гродненская областная детская клиническая больница», г.Гродно, Республика Беларусь
***УЗ «Гродненский областной клинический перинатальный центр», г.Гродно, Республика Беларусь
Вестник ВГМУ. – 2016. – Том 15, №1. – С. 77-84.
Резюме.
В статье описывается редкое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, наследственная митохондриальная патология – подострый некротизирующий энцефаломиелит (синдром Ли). Приводится список заболеваний для дифференциальной диагностики: нервно–мышечные заболевания, миастения, болезни обмена жирных кислот, органические ацидемии, кардиомиопатии, аутоиммунный полиэндокринный синдром II типа, сахарный диабет. Рассматриваются два случая клинического наблюдения летального синдрома Ли. В первом случае заболевание началось в возрасте 1 года. Появились жалобы на отсутствие опоры на правую ногу, шаткость в положении сидя и стоя, нарушение координации. Девочка неоднократно наблюдалась в клинике. Получала лечение по поводу целиакии, вирусного энцефалита. Консультирована генетиком. Выявлены частые мутации гена SURF1. Во втором случае заболевание манифестировало в возрасте 1,2 года. Прогрессировала мышечная слабость, гипотрофия. В крови нарастал уровень лактата. Генетиком выявлено гетерозиготное носительство мутации 845delCT гена SURF1.
Сочетание в клинической картине прогрессирующего течения заболевания, мышечной гипотонии с нарушением витальных функций, начало на первом году жизни, повышения уровня лактата в крови, симметричность поражения в области базальных ганглиев и ствола головного мозга при магнитно-резонансном исследовании позволили заподозрить наследственное демиелинизирующее заболевание головного мозга. Синдром Ли подтвержден при генетическом обследовании. Оба случая имели летальный исход, причиной которого стала прогрессирующая дыхательная и сердечно–сосудистая недостаточность. Специфическое поражение нервной системы подтверждено при аутопсии.
Ключевые слова: дети, митохондриопатии, подострый некротизирующий энцефаломиелит, лактат-ацидоз, диагностика, мутация гена SURF1, лечение.
Литература
1. Болезнь Лея, обусловленная мутацией гена SURF1: диагностика и подходы к терапевтической коррекции / Е. А. Николаева [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 2006. – Т. 51, № 2. – С. 27–31.
2. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности / П. Г. Цыганкова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. – 2010. – Т. 110, № 1. – С. 25–32.
3. Подострая некротизирующая энцефаломиопатия / С. В. Михайлова [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 2009. – Т. 54, № 6. – С. 58–63.
4. Краснопольская, К. Д. Наследственные болезни обмена веществ : справоч. пособие для врачей / К. Д. Краснопольская. – Москва, 2005. – 364 с.
5. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей : рук. для врачей / под ред. П. А. Темина, Л. З. Казанцевой. – Москва : Медицина, 2001. – 432 с.
6. Феничел, Дж. М. Педиатрическая неврология. Основы клинической диагностики : пер. с англ. / Дж. М. Феничел. – Москва : Медицина, 2004. – 640 с.
7. Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome / P. Benit [et al.] // J. Med. Genet. – 2004 Jan. – Vol. 41, N 1. – С. 14–17.
Сведения об авторах:
Онегин Е.В. – к.м.н., доцент кафедры неврологии и нейрохирургии УО «Гродненский государственный медицинский университет»;
Бердовская А.Н. – к.м.н., доцент 2–й кафедры детских болезней УО «Гродненский государственный медицинский университет»;
Домаренко Т.Н. – заведующий неврологическим отделением УЗ «Гродненская областная детская клиническая больница»;
Данилова Г.С. – врач–невролог УЗ «Гродненская областная детская клиническая больница»;
Мотюк И.Н. – врач–генетик отделения медико–генетической диагностики УЗ «Гродненский областной клинический перинатальный центр».
Адрес для корреспонденции: Республика Беларусь, 210009, г. Гродно, ул.Горького, 80, УО «Гродненский государственный медицинский университет», 2–я кафедра детских болезней. E-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. – Бердовская Анна Николаевна.
