DOI: https://doi.org/10.22263/2312-4156.2017.6.107
Адаскевич В.П., Морозова О.В.
Классический тип синдрома Элерса-Данло у 56-летнего пациента
Витебский государственный ордена Дружбы народов медицинский университет, г. Витебск, Республика Беларусь
Вестник ВГМУ. – 2017. – Том 16, №6. – С. 107-113.
Резюме.
Синдром Элерса-Данло объединяет клинически и генетически гетерогенную группу наследственных заболеваний соединительной ткани и характеризуется гипермобильностью суставов, повышенной эластичностью кожи и ранимостью тканей.
Представлена новая международная классификация синдрома Элерса-Данло с подробным указанием 13 типов заболевания, приведены главные и дополнительные критерии для установления диагноза.
Описан случай редкого наследственного заболевания соединительной ткани – синдрома Элерса-Данло классического типа у 56-летнего пациента мужского пола. Осмотр кожных покровов выявил наличие мягкой, «тестоподобной» на ощупь кожи, легко собираемой в складку и растягивающейся. В области лица (лоб, щёки), верхних и нижних конечностей – обилие широких атрофических рубцов, кожа в этих отделах истончена и имеет вид «папиросной бумаги». В области проксимального межфалангового сустава второго пальца левой кисти и обоих коленных суставов – длительно персистирующие гематомы и незначительный отек, при пальпации безболезненные.
Синдром Элерса-Данло – редкое наследственное заболевание, проявления которого могут затрагивать несколько органов и систем. От внимательного обследования пациента и своевременной постановки правильного диагноза в этом случае будет зависеть качество жизни и трудоспособность пациента.
Ключевые слова: синдром Элерса-Данло, классификация, диагностические критерии.
Литература
1. De Paepe, A. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces / A. De Paepe, F. Malfait // Clin. Genet. – 2010 Jul. – Vol. 82, N 1. – P. 1–11. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01858.x (2012).
2. Parapia, L. A. Ehlers-Danlos syndrome-a historical review / L. A. Parapia, C. Jackson // Br. J. Haematol. – 2008 Apr. – Vol. 141, N 1. – P. 32–35.
3. The international consortium on the Ehlers-Danlos syndromes / L. Bloom [et al.] // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. – 2017 Mar. – Vol. 175, N 1. – P. 5–7.
4. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes / F. Malfait [et al.] // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. – 2017 Mar. – Vol. 175, N 1. – P. 8–26.
5. Ehlers-Danlos syndrome, classical type / J. M. Bowen [et al.] // Am. J. Med. Genet. Part. C. Semin. Med. Genet. – 2017 Mar. – Vol. 175, N 1. – P. 27–39.
Сведения об авторах:
Адаскевич В.П. – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой дерматовенерологии, Витебский государственный ордена Дружбы народов медицинский университет;
Морозова О.В. – клинический ординатор кафедры дерматовенерологии, Витебский государственный ордена Дружбы народов медицинский университет
Адрес для корреспонденции: Республика Беларусь, 210023, г. Витебск, пр. Фрунзе, 27, Витебский государственный ордена Дружбы народов медицинский университет, кафедра дерматовенерологии. E-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. – Адаскевич Владимир Петрович.
