DOI: https://doi.org/10.22263/2312-4156.2020.3.106
Бизюкевич С.В., Карпюк В.А.
Сравнительная характеристика распределения аллелей и полиморфизмов генов фолатного цикла у детей с расстройствами аутистического спектра и здоровых детей г. Гродно и Гродненской области
Гродненский государственный медицинский университет, г. Гродно, Республика Беларусь
Вестник ВГМУ. – 2020. – Том 19, №3. – С. 106-111.
Резюме.
Цель работы – сравнительная характеристика распределения аллелей и полиморфизмов генов фолатного цикла у детей с расстройствами аутистического спектра и здоровых детей г. Гродно и Гродненской области.
Материал и методы. В исследование включено 187 детей в возрасте 2-10 лет. В первую группу (n=102) вошли дети с расстройствами аутистического спектра, во вторую (n=85) – здоровые дети. Выявление мутаций генов фолатного цикла MTHFR С677Т, MTHFR А1298С, MTRR A66G, MTR A2756G у здоровых детей и детей с расстройствами аутистического спектра проводили методом молекулярно-генетического анализа, включающего в себя экстракцию ДНК из 5 мл образцов периферической крови с использованием диагностических наборов «SNP-Скрин» и «ДНК-Экстран».
Результаты. Сравнительный анализ распределения частот аллелей генов MTRR A66G (χ2=12,63; p=0,001) и MTHFR C677T (χ2=9,36; p=0,0092) в группе детей с расстройствами аутистического спектра выявил достоверные различия относительно распределения их частот в группе здоровых детей. Отмечается тенденция к увеличению частот встречаемости мутантных аллелей G (53,9%) и T (44,6%) генов MTRR A66G, MTHFR C677T в группе детей с расстройствами аутистического спектра по сравнению с группой здоровых детей – 35,29% и 28,8%.
Заключение. Полученные результаты демонстрируют, что носительство гомозиготных полиморфизмов генов MTHFR C677T и MTRR A66G и их ассоциаций может свидетельствовать о вероятном риске развития расстройств аутистического спектра у детей.
Ключевые слова: расстройства аутистического спектра, полиморфизм, гены фолатного цикла, гомозиготы, аллели гена, иммунитет, дети.
Литература
1. Бизюкевич, С. В. Генетические аспекты этиопатогенеза расстройств аутистического спектра. Обзор литературы / С. В. Бизюкевич, В. А. Карпюк // Психиатрия, психотерапия и клин. психология. – 2019. – Т. 10, № 1. – С. 148–156.
2. Analysis of methionine synthase (rs1805087) gene polymorphism in autism patients in Northern Iran / R. Haghiri [et al.] // Acta. Neurobiol. Exp. (Wars.). – 2016. – Vol. 76, N 4. – P. 318–323.
3. Study of the C677T and 1298AC polymorphic genotypes of MTHFR Gene in autism spectrum disorder / F. El-Baz [et al.] // Electron. Physician. – 2017 Sep. – Vol. 9, N 9. – P. 5287–5293.
4. Гречанина, Е. Я. Аутизм. Генетические и эпигенетические проблемы / Е. Я. Гречанина // Наук. журн. МОЗ України. – 2013. – № 2. – С. 29–48.
5. Мальцев, Д. В. Расширенный клинико-лабораторный фенотип при генетически детерминированном нарушении фолатного цикла у детей с расстройствами спектра аутизма / Д. В. Мальцев // Междунар. неврол. журн. – 2018. – Т. 5, № 99. – С. 5–19.
6. Мальцев, Д. В. Дефіцит природних кілерних Т-клітин / Д. В. Мальцев // Украин. мед. журн. – 2015. – № 1. – С. 65–70.
7. Полиморфизм С677Т гена MTHFR в белорусской популяции / А. А. Яцкив [и др.] // Научный потенциал молодежи – будущему Беларуси : материалы VII Междунар. молодеж. науч.-практ. конф., Пинск, Респ. Беларусь, 10 апр. 2013 г. Ч. 2 / редкол.: К. К. Шебеко [и др.]. – Пинск : ПолесГУ, 2013. – С. 232–234.
8. Фолаты в XXI веке вне беременности. Только доказанные факты : информ. письмо / под ред. В. Е. Радзинского. – Москва : Ред. журн. Status Praesens, 2014. – 16 с.
9. Жиляева, Т. В. Прием фолатов при беременности и риск аутизма у потомства / Т. В. Жиляева, Ж. В. Альбицкая, Л. Н. Касимова // Психиатрия на этапах реформ: проблемы и перспективы [Электронный ресурс] : XVI съезд психиатров России, Всерос. науч.-практ. конф. с междунар. участием, Казань, 23–26 сент. 2015 г. : тезисы / под общ. ред. Н. Г. Незнанова. – Санкт-Петербург : Альта Астра, 2015. – С. 194–195. – 1 электрон. опт. диск (CD-ROM).
10. Sener, E. F. MTHFR Gene C677T polymorphism in autism spectrum disorders / E. F. Sener, D. B. Oztop, Y. Ozkul // Genet. Res. Int. – 2014. – Vol. 2014. – 698574.
11. MTHFR 1298A>C is a risk factor for autism spectrum disorder in the Korean population / J. Park [et al.] // Psychiatry Res. – 2014 Jan. – Vol. 215, N 1. – P. 258–259.
12. Pu, D. Association between gene MTHFR polymorphisms and the risk of autism spectrum disorders: a meta-analysis / D. Pu, Y. Shen, J. Wu // Autism Res. – 2013 Oct. – Vol. 6, N 5. – Р. 384–392.
13. Association study of polymorphisms in genes relevant to vitamin B12 and folate metabolism with childhood autism spectrum disorder in a Нan chinese population / Z. Zhang [et al.] // Med. Sci. Monit. – 2018 Jan. – Vol. 24. – P. 370–376.
Сведения об авторах:
Бизюкевич С.В. – старший преподаватель кафедры психиатрии и наркологии, Гродненский государственный медицинский университет;
Карпюк В.А. – к.м.н., доцент, заведующая кафедрой психиатрии и наркологии, Гродненский государственный медицинский университет.
Адрес для корреспонденции: Республика Беларусь, 230009, г. Гродно, ул. Обухова, 15/1, Гродненский государственный медицинский университет, кафедра психиатрии и наркологии. Е-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. – Бизюкевич Светлана Викторовна.
