DOI: https://doi.org/10.22263/2312-4156.2021.6.118
Бердовская А.Н.1, Миклаш Н.В.2, Яхимчик А.И.2, Мотюк И.Н.3
Синдром Барта: краткий обзор и клинический случай
1Гродненский государственный медицинский университет, г. Гродно, Республика Беларусь
2Гродненская областная детская клиническая больница, г. Гродно, Республика Беларусь
3Гродненский областной клинический перинатальный центр, г. Гродно, Республика Беларусь
Вестник ВГМУ. – 2021. – Том 20, №6. – С. 118-125.
Резюме.
В статье описывается редкое прогрессирующее заболевание сердечно-сосудистой системы, наследственная митохондриальная патология – синдром Барта (3-метилглутаконовая ацидурия 2-го типа). Приводится список заболеваний для дифференциальной диагностики. Рассматривается случай клинического наблюдения синдрома Барта. В представленном случае заболевание манифестировало в возрасте до года и проявилось признаками сердечной недостаточности, мышечной гипотонии, снижением количества нейтрофилов в периферической крови. Ребенок неоднократно наблюдался в стационаре. Получал лечение ингибитором ангиопревращающего фермента, дигоксином, ацетилсалициловой кислотой. Консультирован генетиком. Выявлена сплайсинг-мутация в 3-ем экзоне гена тафазина. Сочетание в клинической картине признаков сердечной недостаточности, мышечной гипотонии, белково-энергетической недостаточности, нейтропении, начало на первом году жизни, снижение сократительной способности миокарда левого желудочка, увеличение размеров сердца и снижение его сократительной способности послужили основанием заподозрить данное заболевание. Синдром Барта подтвержден при генетическом обследовании.
Ключевые слова: дети, миокардиопатия, диагностика, сердечная недостаточность, нейтропения, мутация гена тафазина, лечение.
Благодарности. Благодарим рецензента за критическое прочтение рукописи.
Авторы выражают искренние слова благодарности за содействие в обследовании пациента ведущему научному сотруднику Института генетики и цитологии НАН Беларуси, к.б.н. Сивицкой Л.Н.
Литература
1. Taste perception and sensory sensitivity: relationship to feeding problems in boys with Barth syndrome / S. Reynolds [et al.] // J. Rare Disord. – 2015 Mar. –Vol. 3, N 1. – P. 1–9.
2. Леонтьева, И. В. Cиндром Барта / И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 2015. – Т. 60, № 5. – С. 33–41.
3. X-linked dilated cardiomyopathy with neutropenia, growth retardation, and 3-methylglutaconic aciduria / R. I. Kelley [et al.] // J. Pediatr. – 1991 Nov. – Vol. 119, N 5. – P. 738–747.
4. A novel mutation in TAZ causes mitochondrial respiratory chain disorder without cardiomyopathy / N. N. Borna [et al.] // J. Hum. Genet. – 2017 Apr. – Vol. 62, N 5. – P. 539–547.
5. Brady, A. N. X-linked fetal cardiomyopathy caused by a novel mutation in the TAZ gene / A. N. Brady, B. M. Shehata, P. M. Fernhoff // Prenat. Diagn. – 2006 May. – Vol. 26, N 5. – P. 462–465.
6. Ferreira, J. Barth syndrome: mechanisms and management / J. Ferreira // Appl. Clin. Genet. – 2019 Jun. – Vol. 12. – P. 95–106.
7. Cardiolipin and monolysocardiolipin analysis infibroblasts, lymphocytes, and tissues using high-performance liquid chromatography-mass spectrometry as a diagnostic test for Barth syndrome / R. H. Houtkooper[et al.] // Anal. Biochem. – 2009 Apr. – Vol. 387, N 2. – P. 230–237.
8. Natural history of Barth syndrome: a national cohort study of 22 patients / C. Rigaud [et al.] // Orphanet J. Rare Dis. – 2013 May. – Vol. 8. – P. 70.
9. Ikon, N. Barth syndrome: connecting cardiolipin to cardiomyopathy / N. Ikon, R. O. Ryan // Lipids. – 2017 Feb. – Vol. 52, N 2. – P. 99–108.
10. Intrafamilial variability for novel TAZ gene mutation: barth syndrome with dilated cardiomyopathy and heart failure in an infant and left ventricular noncompaction in his great-uncle / D. Ronvelia [et al.] // Mol. Genet. Metab. – 2012 Nov. – Vol. 107, N 3. – P. 428–432.
11. Barth syndrome: an X-linked cause of fetal cardiomyopathy and stillbirth / C. G. Steward [et al.] // Prenat. Diagn. – 2010 Oct. – Vol. 30, N 10. – P. 970–976.
12. Clinical laboratory studies in Barth syndrome / H. J. Vernon [et al.] // Mol. Genet. Metab. – 2014 Jun. – Vol. 112, N 2. – P. 143–147.
Сведения об авторах:
Бердовская А.Н. – к.м.н., доцент 2-й кафедры детских болезней, Гродненский государственный медицинский университет;
Миклаш Н.В. – врач-кардиолог, Гродненская областная детская клиническая больница;
Яхимчик А.И. – врач функциональной диагностики, Гродненская областная детская клиническая больница;
Мотюк И.Н. – врач-генетик отделения медико-генетической диагностики, Гродненский областной клинический перинатальный центр.
Адрес для корреспонденции: Республика Беларусь, 230009, г. Гродно, ул. М. Горького, 80, Гродненский государственный медицинский университет, 2-я кафедра детских болезней. E-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. – Бердовская Анна Николаевна.
