Полный текст статьи

DOI: https://doi.org/10.22263/2312-4156.2025.6.37

Е.В. Белая¹, Г.Л. Козорез², И.В. Призван³, Н.Г. Соловьева¹, В.И. Тихонова¹, О.И. Шалак¹, А.И. Климович⁴
Дифференцированная стратегия здоровьесбережения при идиопатическом сколиозе на основе генотипа по полиморфизму rs1107946 гена COL1A1
¹Учреждение образования «Белорусский государственный педагогический университет им. Максима Танка», г. Минск, Республика Беларусь
²Учреждение здравоохранения «17-я городская детская клиническая поликлиника», г. Минск, Республика Беларусь
³Государственное учреждение образования «Санаторная школа-интернат 9 г. Минска для детей с заболеваниями костно-мышечной системы и соединительной ткани», г. Минск, Республика Беларусь
⁴Государственное учреждение образования «Средняя школа № 226 г. Минска», г. Минск, Республика Беларусь

Вестник ВГМУ. – 2025. – Том 24, №6. – С. 37-46.

Резюме.
Цель – оценить ассоциацию полиморфизма rs1107946 гена COL1A1 с риском развития идиопатического сколиоза (ИС) и результативностью консервативного лечения у детей школьного возраста для разработки дифференцированной стратегии профилактики и коррекции.
Материал и методы. Проведено ретроспективное когортное исследование с участием 166 девочек, 76 мальчиков с ИС и 104 человек контрольной группы. В проспективной части исследования динамики на фоне стандартного лечения участвовало 67 детей. Генотипирование выполнено методом ПЦР в реальном времени. Оценка эффективности лечения проводилась по данным компьютерно-оптической топографии и функциональных проб мышц.
Результаты. Установлено, что генотип СС является фактором риска раннего дебюта ИС (6-8 лет), особенно у мальчиков (OR=8,00; p=0,003). Аллель А продемонстрировал протективный эффект. Генотип модулировал ответ на лечение: носители генотипа СА демонстрировали лучшую динамику коррекции деформаций и значительное улучшение силовой выносливости мышц спины (η²=0,270; p=0,038) по сравнению с генотипом СС.
Заключение. Полиморфизм rs1107946 гена COL1A1 является значимым маркером для стратификации риска раннего развития ИС и прогнозирования эффективности консервативного лечения. На основе генотипа разработаны дифференцированные стратегии профилактики и коррекции для генотипов AA, CA и CC.
Ключевые слова: идиопатический сколиоз, COL1A1, полиморфизм rs1107946, генетическая предрасположенность, персонализированная медицина, профилактика.

Источники финансирования. Исследование выполнено в рамках НИР «Генетическая оценка рисков развития нарушений осанки у детей и подростков для создания здоровьесберегающей образовательной среды» №ГР20211257 при финансовой поддержке Министерства образования Республики Беларусь.

Литература

1. Validation of DNA-based prognostic testing to predict spinal curve progression in adolescent idiopathic scoliosis / K. Ward, J. W. Ogilvie, M. V. Singleton [et al.] // Spine. 2010 Dec. Vol. 35, № 25. Р. E1455–E1464. DOI: 10.1097/BRS.0b013e3181ed2de1
2. A polygenic burden of rare variants across extracellular matrix genes among individuals with adolescent idiopathic scoliosis / G. Haller, D. Alvarado, K. Mccall [et al.] // Human molecular genetics. 2016 Jan. Vol. 25, № 1. Р. 202–209. DOI: 10.1093/hmg/ddv463
3. Association of COL1A1 rs1800012 polymorphism with musculoskeletal degenerative diseases: A meta-analysis / B. Zhong, D. Huang, K. Ma [et al.] // Oncotarget. 2017 Sep. Vol. 8, № 43. Р. 75488–75499. DOI: 10.18632/oncotarget.20797
4. Reduced bone density and osteoporosis associated with a polymorphic Sp1 binding site in the collagen type I alpha 1 gene / S. F. Grant, D. M. Reid, G. Blake [et al.] // Nature genetics. 1996 Oct. Vol. 14, № 2. Р. 203–205. DOI: 10.1038/ng1096-203
5. Relation of alleles of the collagen type Ialpha1 gene to bone density and the risk of osteoporotic fractures in postmenopausal women / A. G. Uitterlinden, H. Burger, Q. Huang [et al.] // The New England journal of medicine. 1998 Apr. Vol. 338, № 15. Р. 1016–1021. DOI: 10.1056/NEJM199804093381502
6. COL1A1 regulates the apoptosis of embryonic stem cells by mediating the PITX1/TBX4 signaling / X. Du, X. Wu, L. Yu [et al.] // Birth defects research. 2024 Jan. Vol. 116, № 1. Art. e2277. DOI: 10.1002/bdr2.2277
7. Variation in extracellular matrix genes is associated with weight regain after weight loss in a sex-specific manner / N. J. T. Roumans, R. G. Vink, M. Gielen [et al.] // Genes and nutrition. 2015 Nov. Vol. 10, № 6. Р. 56. DOI: 10.1007/s12263-015-0506-y
8. Изучение молекулярно-генетических основ развития постменопаузального остеопороза в Волго-Уральском регионе / Р. И. Хусаинова, Л. И. Селезнева, Р. Р. Валиев, Э. К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. 2009. Т. 8, № 8. С. 12–19. 
9. Исследование полиморфизмов генов COL1A1 и VDR у детей со сколиозом / С. В. Виссарионов, В. И. Ларионова, И. В. Казарян [и др.] // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2017. Т. 5, № 1. C. 5–12. 
10. Белая, Е. В. Комбинированное влияние полиморфных вариантов генов COL1A1 и LCT на риск развития сколиоза у детей и подростков / Е. В. Белая // Весцi БДПУ. Серыя 3, Фізіка. Матэматыка. Інфарматыка. Біялогія. Геаграфія. 2025. Т. 123, № 1. С. 12–17.
11. Государственное учреждение образования «Санаторная школа-интернат № 9 г. Минска для детей с заболеваниями костно-мышечной системы и соединительной ткани» : [сайт]. Минск, 2011–2025. URL: http://schi9.minsk.edu.by (дата обращения: 13.11.2025).
12. Кашин, А. Д. Сколиоз и нарушение осанки: лечебная физкультура в системе медицинской реабилитации : учеб.-метод. пособие для врачей и инструкторов лечеб. физкультуры / А. Д. Кашин. 2-е изд. Минск : НМ Центр, 2000. 240 с.
13. The Impact of Selected COL1A1 and COL1A2 Gene Polymorphisms on Bone Mineral Density and the Risk of Metabolic Diseases in Postmenopausal Women / E. Cichocka, S. B. Górczyńska-Kosiorz, P. Niemiec [et al.] // International journal of molecular sciences. 2025 May. Vol. 26, № 11. Art. 4981. DOI: 10.3390/ijms26114981

Поступила 20.10.2025 г.
 Принята в печать 10.12.2025 г.

Сведения об авторах:
Белая Елена Валентиновна – д.б.н., доцент, профессор кафедры географии и экологии человека, УО «Белорусский государственный педагогический университет им. Максима Танка», https://orcid.org/0000-0003-1786-0341, e-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.;
Г.Л. Козорез – врач-травматолог-ортопед, зав. отделением для оказания медицинской помощи, УЗ «17-я городская детская клиническая поликлиника»;
И.В. Призван – учитель физической культуры, инструктор по ЛФК, ГУО «Санаторная школа-интернат №9 г. Минска для детей с заболеваниями костно-мышечной системы и соединительной ткани»;
Н.Г. Соловьева – зав. кафедрой медико-биологических основ физического воспитания, УО «Белорусский государственный педагогический университет им. Максима Танка», https://orcid.org/0009-0001-6627-5854
В.И. Тихонова – старший преподаватель кафедры медико-биологических основ физического воспитания, УО «Белорусский государственный педагогический университет им. Максима Танка», https://orcid.org/0009-0003-7544-1716
О.И. Шалак – магистрант, УО «Белорусский государственный педагогический университет им. Максима Танка»;
А.И. Климович – учитель химии и биологии, ГУО «Средняя школа № 226 г. Минска».

Tweet